Öröklődő genetikai betegségek

Súlyosság alapján beszélhetünk major és minor, kiterjedtség alapján pedig izolált és többszörös rendellenességről. Így a genetikai rendellenességek előfordulásának gyakorisága és súlyossága változó lehet az egyes családokban.

A genetikai betegségek feltárása fontos szerepet játszik a megfelelő kezelési terv kidolgozásában, a módszerek alkalmazásában.

Enyhébb esetekben antihisztaminok segítenek, enyhülés hozhat az orrcsepp. A színvakság általában a gyerek 5 éves korában derül ki. Jó, ha a gyereket 1 éves korára már látta szemész, mert minél korábban tud a látászavarról, annál jobban korrigálható, sok kudarcot lehet ezzel megelőzni. Ha csak az egyik szülőtől kapja meg a hibás gént, míg a másik szülőtől egy normális variánst kap, akkor a gyermek csak hordozó lesz, de nem betegszik meg.

Milyen genetikai betegségek léteznek? Bár ezek a módszerek némi kockázatot hordoznak, nagyon pontos eredményeket adnak.

Az utóbbi években az ultrahang és más non-invazív diagnosztikai módszerek is rohamos fejlődésen mentek keresztül. Az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel olyan invazív technikák, amelyekkel magzati vagy lepényi sejteket nyernek ki és elemzik a genetikai elváltozásokat.

A 23 párból 22 autoszomális, míg az utolsó pár a nemi kromoszómákból áll.

A haploid sejtekben, mint például a csírasejtek, csak egyetlen kromoszómakészlet van jelen (minden kromoszómapárból csak az egyik, azaz összesen 23 kromoszóma), míg a diploid sejtek két kromoszómakészletet (a 23 pár mindkét tagját, azaz 46 kromoszómát) tartalmaznak.

A genetikai eltérés a súlyosság tekintetében lehet észrevétlen, olyan, ami közepesen káros és olyan, ami az élettel nem összeegyeztethető.

Domináns a betegség, ha az apától és anyától kapott génpár esetén elég egyetlen génnek a rendellenessége a betegség kialakulásához és recesszív, amennyiben a génpár mindkét tagjának érintettsége szükséges.

Több gén rendellenessége: Multifaktoriális hátterű betegségek

A multifaktoriális vagy poligénes rendellenességek olyan genetikai rendellenességek, amelyeket több génben létrejövő mutációk és a környezet hatásai együttesen befolyásolnak.

A pontos és időben történő véleményezés alapvető ahhoz, hogy hatékony kezelési lehetőségeket találjunk.

A prenatális diagnosztika külön kategóriát képez, ezek során a születendő gyermek genetikai állapotát vizsgálják. Meglepődhet a szülő akkor, ha a gyereknél úgy jelentkezik, hogy egyik szülőjének sincs ekcémája, ugyanis nem maga a betegség, hanem a hajlam öröklődik.

Ez az oka a Down-szindrómának, Kleinefelter-szindrómának, Turner-szindrómának.

Multifaktoriális háttérrel rendelkező betegségek. Ekkor (ha a szülők nem betegek, csak hordoznak egy-egy hibás gént) mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gén egy-egy másolatát ahhoz, hogy a betegség megjelenjen a gyermekben, ami pedig akkor jön létre, ha mindkét szülőtől a hibás gént örökölné.